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DeepMind 开源 AlphaGenome Atlas：9 万亿单字母变异效应图谱
一句话：Google DeepMind 于 9 月 8 日发布 AlphaGenome Atlas：以 AI 预测人类基因组全部 90 亿个单字母变异的分子效应，1PB 免费开放。
背景
- AlphaGenome Atlas 由预计算 AlphaGenome 模型全基因组预测而成，覆盖编码区（2%）与非编码区（98%），体量超 AlphaFold 数据库 30 倍。
核心要点
- 数据规模：9,012,345,678 个单核苷酸变异的效应预测，1PB 数据集，免费供非商业学术使用。
- 新增 AlphaGenome Variant Impact（AVI）单分数，融合 AlphaGenome 与 AlphaMissense，便于快速排序变异。
- 应用：GREGoR 联盟用 AVI 锁定 DNM1 基因致痫性脑病因果变异；Exeter 分析 5.4 万 UK Biobank 样本多发现 22% 非编码关联。
- 访问：网站门户、AlphaGenome API、Google Antigravity 技能；商业用途走 Google Cloud 许可。
为什么重要
- 为罕见病与癌症研究提供「可即时查询的基因组地图」，把单变异解读从实验室试错变为秒级检索。
- 延续 DeepMind 开放大科学数据集的传统，但商业许可较 AlphaFold 更收紧。
关键事实速记
- 发布：2026-09-08
- 变异数：~90 亿（全单字母 SNV）
- 体量：1 PB（>AlphaFold DB 30×）
- 访问：门户 / API / Antigravity（非商业免费）
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