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DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：90 亿变异、1PB 预测图谱
一句话：9 月 8 日，Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：对全人类基因组约 90 亿个单字母变异预计算分子效应，形成 1PB 数据集（超 AlphaFold DB 30 倍），并推出 AVI 单一评分，罕见病致病位点识别率翻倍。
背景
- 人类基因组约 30 亿碱基、仅 2% 编码蛋白；其余 98% 为非编码调控区，承载大多数性状关联变异。AlphaGenome 模型可预测变异对基因调控的分子影响。
核心要点
- 规模：覆盖约 90 亿单核苷酸变异的预计算分子效应，1PB 数据集。
- AVI 评分：融合 AlphaGenome 与 AlphaMissense，把编码区与非编码区统一为单一排序数。
- 资源：网站门户 + AlphaGenome API + Google Antigravity 技能，免费供学术研究。
- 验证：Broad 用 AVI 定位 DNM1 罕见病变异；Exeter 在 5.4 万 UK Biobank 样本中多发现 22% 非编码关联。
为什么重要
- 把基因组「暗物质」变为可检索资源，研究者无需自备 GPU 即可查询任意变异效应，瓶颈从计算转向实验验证。
- 为罕见病定位、精准医学与性状遗传学研究提供前所未有的覆盖广度。
关键事实速记
- 发布：2026-09-08
- 变异：~90 亿单核苷酸
- 数据：1PB（>AlphaFold DB 30×）
- 评分：AVI（编码+非编码统一）
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